lunes, 6 de diciembre de 2010

Epidemología Nacional e Internacional


Incidencia internacional

La Enfermedad de Huntington (EH) afecta a todas las razas, con una incidencia de 4-7/100.000 habitantes en los países occidentales, siendo mucho más baja en individuos de raza negra, orientales y finlandeses. Hay, sin embargo, grupos con mayor incidencia en la región de Zulia (NO de Venezuela, junto al lago Maracaibo), en la isla de Tasmania (Sur de Australia) y en Moray Firth (estuario en el mar del Norte, al NE de Escocia).

Incidencia nacional

La Enfermedad de Huntington es prácticamente desconocida en Costa Rica. Muy pocos
Estudios han sido realizados por lo que es difícil determinar la incidencia real. Durante el
Periodo de investigación fue imposible localizar asociaciones o grupos sociales que colaboren con los pacientes con Huntington. El Centro de Investigaciones Psicológicas de la Universidad de Costa Rica está actualmente realizando un estudio genético más amplio que el ejecutado por Vásquez et al en el 2007.
Existe documentación sobre sus síntomas motores y psiquiátricos, su evolución y opciones para tratar algunos de los síntomas. Se espera que los avances en genética permitan encontrar una cura definitiva en algún momento, sin embargo, desde un punto de vista fisioterapéutico solo se puede trabajar para mejorar un poco la calidad de vida del paciente.

El estudio se realizó en 7 pacientes con diagnóstico clínico de Huntington y 31
Familiares en riesgo. Para determinar el número de repeticiones CAG se utilizó la reacción en
Cadena de polimerasa y la posterior electroforesis sobre geles de agarosa y poliacrilamida.

Resultados: Se obtuvo el diagnóstico molecular de los 38 individuos. Se confirmó el diagnóstico clínico en las 7 personas afectadas, se encontraron 11 con la mutación que permanecían asintomáticas y 20 sin la mutación. Se observó una correlación negativa entre la edad de inicio y el número de repeticiones, así como inestabilidad intergeneracional, tanto vía materna como paterna. No hay diferencias en el número de repeticiones, según el sexo del progenitor transmisor.
Conclusión: Los análisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similar al de otras poblaciones. Hemos identificado las primeras familias portadoras de enfermedad de Huntington en Costa Rica, permitiendo dar a los pacientes y su familia asesoramiento genético adecuado y oportuno basada en información confiable.

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