Diagnóstico diferencial

 Los síntomas pueden enmascararse por otros problemas de salud. Signos de depresión antes que cólera o irritabilidad. Pueden conservar un control marcado de sus funciones intelectuales: memoria; razonamiento; resolución de problemas. Muerte por causas no relacionadas con la Corea. Técnicas de genética molecular (PCR): confirmación de la enfermedad y diagnóstico presintomático. Individuos sin la enfermedad tienen 28 o menos CAG repetidas. Los individuos con Corea de Huntington poseen más de 40 repeticiones. Un pequeño porcentaje tienen un número dentro de la región bordeline.

Clasificación de las repeticiones de nucleótidos y el estado de la enfermedad de cada persona dependiendo de la cantidad de repeticiones de CAG.
Nº de repeticiones CAG	Clasificación	Resultado
Menos de 28	rango normal	No desarrollo de la enfermedad.
29–34	intermedio	El individuo no desarrolla la enfermedad, pero la siguiente generación está en riesgo.
35–39	penetrancia reducida	Algunos, pero no todos, desarrolla la enfermedad. La siguiente generación está en riesgo.
Más de 39	penetrancia total	Desarrollo la enfermedad.

 Ilustración que explica de manera simple la causa de la enfermedad

Al haberse descubierto la mutación, ya es posible determinar si los casos sin historia familiar y con edad de comienzo y manifestaciones clínicas compatibles son en realidad casos de enfermedad de Huntington.
Se pueden hacer un test para tener un mejor criterio sobre un individuo y así valorar la posibilidad de que este tenga, llegue a desarrollar o no llegue a desarrollar del todo la enfermedad.
Los programas constan:

• Examen neurológico: Si un individuo muestra algún síntoma aunque sea ligero, de la enfermedad, será diagnosticado con la Corea de Huntington, incluso antes del test

genético.

• Consejo pretest: El individuo recibirá información sobre:

1)     La Corea de Huntington.

2)     Su nivel de riesgo.

3)     Sobre el procedimiento, exactitud, limitaciones y resultados de la prueba.

·         Seguimiento

INDICACIONES

Historia familiar de la enfermedad ( normalmente en el padre ) y 2 o más de los siguientes:

• Fracaso

• Crisis convulsivas

• Disfunción oral motora

• Rigidéz

• Trastornos de la marcha

Si no cumplen estos criterios clínicos, se propone:

• Tratamiento sintomático.

• Posibilidad de realización del test posteriormente, si apareciera algún síntoma sugestivo de la enfermedad.

• Jóvenes entre 10-20 años; no hay criterios establecidos, pero se debe tener en cuenta:

• Adolescentes con riesgo de presentar Corea de Huntington, con alteraciones del comportamiento o síntomas motores, pueden o no presentarse.

Adolescentes sin historial familiar (paterna) de la enfermedad, es improbable que desarrollen la enfermedad.

TEST PRENATAL

Algunos padres desean conocer el riesgo del feto, pero no el suyo propio. Se usan marcadores ligados al ADN, en vez de un test genético directo. El test no busca el gen de la Huntingtina en el padre. Indica si el feto ha adquirido el cromosoma 4 de un abuelo afectado o de uno que no lo esté, en el marco de una familia con la enfermedad. Si la prueba demuestra que el feto ha heredado el cromosoma 4 del abuelo afectado, los padres sabrán que el riesgo es el mismo que el del padre (50-50). Si el test muestra que el feto ha adquirido el cromosoma 4 de un abuelo no afectado, el riesgo es muy bajo.

IMPLICACIONES ÉTICO-SOCIALES Y CONSENTIMIENTO GENÉTICO

Actualmente y más en concreto en esta enfermedad, se puede determinar la manifestación futura de la misma mucho antes de que empiecen los primeros síntomas en un paciente y también el riesgo al que están expuestos los familiares. Esta determinación requiere un análisis de marcadores de ADN cercanos al gen de la huntingtina pero las muestras deben ser también de miembros de la familia del paciente. Además hay que añadir que un diagnóstico presintomático se puede traducir en una sentencia de muerte ya que no hay cura a la Enfermedad de Huntington. Todo esto supone una serie de problemas ético sociales que tienen que tener en cuenta los médicos y consejeros genéticos. Por ejemplo, si es una prueba presintomática, el paciente debe dar su consentimiento para que se informe a sus parientes del resultado y las consecuencias que les afectan; en el sentido contrario de la cadena de acontecimientos, los parientes deben estar de acuerdo en ceder sus muestras de sangre y cada persona relacionada debe estar informada acerca de las consecuencias que pueda tener su decisión y tiene total derecho a tomar una decisión propia. De esta forma cada uno tiene derecho a no conocer su situación pero esto choca con el derecho de los familiares a conocer esa información. Esto supone un problema con la confidencialidad (obligada en medicina) en pruebas de personas emparentadas y de hecho, en estudios que se han realizado, el 50% de los familiares de pacientes con Corea de Huntington se han negado a conocer su estado con respecto al gen de la huntingtina.

Foto real de una neurona