lunes, 6 de diciembre de 2010

Historia


Parece que el término corea en etimología griega, significa danza o baile- fue utilizado ya por Paracelso para denominar este tipo de movimientos involuntarios. Sin embargo, la descripción de esta especie morbosa como entidad específica fue cristalizando en el siglo XIX en diversas investigaciones hasta la publicación en 1872 del trabajo que hoy se considera la referencia clásica obra del médico norteamericano George Huntington (1850-1916). Algo más de una página en la revista Medical and Surgical Reporter, de Philadelphia, otorgaron su nombre a esta enfermedad. Parece que además de la precisión, la concisión y la claridad de su descripción de la enfermedad, identificaba su incidencia familiar, lo que posteriormente se ha Lejos de sus temores, la corea de Huntington afecta a 8 personas por cada 100.000 habitantes en Europa y Norteamérica, pero parece que otras 40 por cada 100.000 tienen un 50% de posibilidades de portar el gen responsable de la enfermedad, y quienes lo porten manifestarán la enfermedad en la tercera o cuarta década de su vida.


George Huntington (1850-1916)

DEFINICIÓN

Es una enfermedad neurológica y hereditaria que afecta tanto a hombres como mujeres.
Los síntomas, que varian de unos individuos a otros, aparecen generalmente entre los 30 y 45 años, de una manera progresiva: espasmos musculares, marcados cambios de personalidad ( depresión-euforia), fallos en la memoria, alteración del lenguaje, sofocación, dificultad de deglución, inestabilidad en la marcha, entre otros.

Genética


 DESCUBRIMIENTO DEL GEN.

En 1983, seis grupos de investigación, entre los que destacó el de James Gussella, consiguieron aislar el gen de la huntingtina. Esta enfermedad es una de las primeras en las que los métodos de genética molecular ayudaron al descubrimiento de un marcador de ADN ligado al gen, lo que permite realizar diagnósticos presintomáticos e incluso prenatales de algunos individuos. La investigación de Gussella y cols. fue una de las primeras en tener éxito en el uso de RFLPs (Polimorfismos en Longitud para Fragmentos de Restricción) para demostrar ligamiento y fue con la Enfermedad de Huntington.



Al principio de la investigación se intentó identificar el ligamiento con marcadores protéicos en suero, pero no funcionó. Entonces, se encontró una población considerablemente amplia que padecía la enfermedad en la mayoría de sus miembros: la población venezolana de Maracaibo. Gracias a las muestras de ADN cedidas por sus miembros y a la suerte (en esta época había pocos marcadores polimórficos de ADN disponibles) se logró encontrar un marcador. La sonda G8, que fue una de las que se utilizó, encontró dos polimorfismos con la enzima de restricción Hind III. Se ha demostrado la relación entre la enfermedad y el locus marcador, y se ha establecido que la G8 mapea de 3 a 5 cM del gen de la huntingtina.
Gracias a este gran descubrimiento en la eficacia de los RFLPs en mapeo de genes de enfermedades, cada día son más los trastornos monogenéticos que se consiguen localizar en una región cromosómica concreta. La importancia de esto radica en que da la oportunidad, por primera vez en muchos casos, de hacer diagnósticos presintomáticos o prenatales en los individuos en riesgo.


GEN DE LA HUNTINGTIANA

El gen de la huntingtina se mapeó físicamente en la banda más distal del cromosoma 4 humano, determinando su localización en esa región. Se trata de una zona bastante complicada de estudiar porque está muy próxima al telómero del brazo corto del cromosoma. El gen se sitúa exactamente en 4p16.3. Esta región es de aproximadamente 1000 Kb y tiene un contenido génico potencial de unos 5000 genes de los cuales se sospecha que 27 están relacionados con enfermedades. El gen de la huntingtina produce una proteína llamada huntingtina cuya función aún es desconocida.
Tras conseguir aislar el gen, se encontró una conexión con otras tantas enfermedades hereditarias: el mecanismo de mutación en todas ellas es la expansión de repeticiones de trinucleótidos. En la Enfermedad de Huntington, el aumento del número de tripletes en una posición concreta en el gen, es lo que diferencia al gen mutado de la huntingtina del gen normal. En el extremo 5' del gen es donde se localiza el grupo de tripletes que se repite (CAG). Los tripletes se sitúan en el primer exón y codifican para el aminoácido glutamina. La proteína normal es polimórfica para un segmento de poliglutamina. Las repeticiones de tripletes varían normalmente entre 8 y 35, siendo 35 lo que se considera un umbral y a partir de aquí se considera enfermedad. 35 es un umbral inexacto ya que hay casos excepcionales en los que los niveles mínimos de unos enfermos se superponen con los niveles máximos de la enfermedad. Antes del umbral, podemos ver casos de números intermedios de repeticiones que pueden suponer una predisposición a padecer la enfermedad (premutación) en la siguiente generación.



ANATOMIA PATOLOGICA


Área del cerebro dañada por EH – cerebro caudado y putamen (en rosa)



Desde el punto de vista anatonomopatólogo, se sabe que lo que sucede es una degeneración neuronal y que más en concreto comienza en las neuronas medianas (en las neuronas espinosas medias), conservándose las neuronas grandes. Se producen daños graves y visibles en el cuerpo estriado (en el núcleo lenticular y el núcleo caudado) del cerebro, es decir, atrofia del cerebro en las zonas parietales, frontal y en el tálamo y el putamen principalmente. La corteza cerebral se mantiene más o menos bien hasta que la enfermedad está bastante avanzada y en lo que se refiere a la corteza cerebelosa, no se ha visto que sufra daño morfológico alguno. Los movimientos involuntarios ponen de manifiesto la localización de daños en el sistema extrapiramidal. En resumen se puede decir que se produce una atrofia cerebral caracterizada por muerte neuronal y gliosis.

LA MUTACION DEL GEN Y SU MECANISMO

El gen de la huntingtina se expresa en diversos tejidos predominando en el cerebro la huntingtina normal. La localización de la proteína en el organismo se ha concretado mediante inmunohistoquímica (con anticuerpos monoclonales) y se ha detectado en el citoplasma neuronal, el pericarion, las fibras nerviosas y las terminaciones sinápticas. Por esto mismo, aunque se desconoce la función de la proteína normal, se demuestra que debe ser una proteína estructural de terminaciones nerviosas y no un regulador transcripcional. Se ha visto que los enfermos de Huntington, producen tanto la proteína mutada como la normal y la conclusión a la que se ha llegado es que la dominancia se traduce en una ganancia de función por parte de la proteína y por eso apenas hay variaciones clínicas entre homocigotos y heterocigotos. La función que adquiere la proteína mutada guarda relación con la atrofia cerebral y con la degeneración de las neuronas espinosas medianas, primero en el putamen y luego en el encéfalo en general. Los últimos estudios realizados al respecto demuestran que el extremo aminoterminal con poliglutamina de la proteína mutada, es reconocido como un plegamiento anormal y es atacada por caspasas específicas para eliminar ese extremo. Esto provocaría que los restos se agruparan y se fueran acumulando. Estas acumulaciones producirían problemas y dificultarían la regulación en el núcleo de la célula empeorando con la edad. En resumen, la acumulación resultaría tóxica para la célula interrumpiendo la actividad de degradación de proteínas de las células que ya decrece con la edad y tendría un efecto acumulativo.
Se sabe que la mutación del gen de la huntingtina no ha producido otras variaciones, es decir que otras mutaciones en el gen de la huntingtina son raras por lo que se cree que el surgimiento de la mutación conocida y por tanto de la enfermedad, se debió a un avance progresivo de la elongación de la zona de repeticiones hasta superarse el umbral. La mutación se ha mantenido por la transmisión de generación en generación, en la generalidad de los casos.

Epidemología Nacional e Internacional


Incidencia internacional

La Enfermedad de Huntington (EH) afecta a todas las razas, con una incidencia de 4-7/100.000 habitantes en los países occidentales, siendo mucho más baja en individuos de raza negra, orientales y finlandeses. Hay, sin embargo, grupos con mayor incidencia en la región de Zulia (NO de Venezuela, junto al lago Maracaibo), en la isla de Tasmania (Sur de Australia) y en Moray Firth (estuario en el mar del Norte, al NE de Escocia).

Incidencia nacional

La Enfermedad de Huntington es prácticamente desconocida en Costa Rica. Muy pocos
Estudios han sido realizados por lo que es difícil determinar la incidencia real. Durante el
Periodo de investigación fue imposible localizar asociaciones o grupos sociales que colaboren con los pacientes con Huntington. El Centro de Investigaciones Psicológicas de la Universidad de Costa Rica está actualmente realizando un estudio genético más amplio que el ejecutado por Vásquez et al en el 2007.
Existe documentación sobre sus síntomas motores y psiquiátricos, su evolución y opciones para tratar algunos de los síntomas. Se espera que los avances en genética permitan encontrar una cura definitiva en algún momento, sin embargo, desde un punto de vista fisioterapéutico solo se puede trabajar para mejorar un poco la calidad de vida del paciente.

El estudio se realizó en 7 pacientes con diagnóstico clínico de Huntington y 31
Familiares en riesgo. Para determinar el número de repeticiones CAG se utilizó la reacción en
Cadena de polimerasa y la posterior electroforesis sobre geles de agarosa y poliacrilamida.

Resultados: Se obtuvo el diagnóstico molecular de los 38 individuos. Se confirmó el diagnóstico clínico en las 7 personas afectadas, se encontraron 11 con la mutación que permanecían asintomáticas y 20 sin la mutación. Se observó una correlación negativa entre la edad de inicio y el número de repeticiones, así como inestabilidad intergeneracional, tanto vía materna como paterna. No hay diferencias en el número de repeticiones, según el sexo del progenitor transmisor.
Conclusión: Los análisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similar al de otras poblaciones. Hemos identificado las primeras familias portadoras de enfermedad de Huntington en Costa Rica, permitiendo dar a los pacientes y su familia asesoramiento genético adecuado y oportuno basada en información confiable.

Cuadro Clínico

 Se manifiesta, como ya hemos mencionado, es de presentación tardía (4ª-5ª década de la vida), y se caracteriza por movimientos coréicos o corea (movimientos espasmódicos e involuntarios, amplios y bruscos de las extremidades, que dificultan incluso la marcha), síntomas psiquiátricos (problemas afectivos y cambio de personalidad, irritabildiad, agresividad, brotes psicóticos, deseo de suicidio) y una degeneración neurológica progresiva que llega a conducir a la demencia. También se caracteriza por parkinsonismo, pérdida de expresión facial (por su combinación con la corea, se ha llamado a esta enfermedad de "máscara en movimiento"), e incluso trastornos oculares (movimientos sacádicos, alteraciones en el parpadeo).
El orden de presentación de los síntomas es casi siempre el de los no-motores antes que los motores, siendo los primeros los psiquiátricos (los oculares pueden ser un signo precoz), luego movimientos nerviosos ("inquietos"), que dan paso al cuadro general, y los más avanzados son los debidos al deterioro neurológico (sobre todo a nivel cognitivo, del lenguaje, dificultad en la deglución, etc.). La muerte (de media 15 años después del inicio de la enfermedad) suele deberse a una neumonía por aspiración u otra complicación médica, cuando no se trata de casos de suicidios.
La alteración cognitiva de la Corea de Huntington junto con otras patologías neurológicas de origen subcortical, por ej. enfermedad Parkinson, representa un importante modelo humano de la disfunción cognitiva de los ganglios basales.
Los déficits de memoria y aprendizaje son el trastorno cognitivo más característico y precoz de esta enfermedad. Probablemente estén presentes durante varios años previos a la aparición de los movimientos coreicos. Los déficits mnésicos se relacionan con problemas de la recuperación de la información, más que con problemas de almacenamiento del material aprendido, como consecuencia de un deterioro del neoestriado.
Los principales déficits neuropsicológicos se centran en una alteración de la atención y de la capacidad de concentración, pensamiento enlentecido, incapacidad para operar con un conocimiento adquirido, disminución de capacidad de aprendizaje visual y verbal, así como su posterior recuperación, falta de planificación y ordenación secuencial, para terminar en un déficit de capacidad de solución de problemas y formación de conceptos. Los aspectos motores, visuoespaciales, memoria visual inmediata y remota, y las disfunciones frontales nos permiten diferenciar entre pacientes con un leve y moderado deterioro de la capacidad funcional.
La duración de los síntomas neurológicos o de los síntomas psiquiátricos son pobres indicadores predictivos del estado cognitivo y funcional del paciente. No obstante, el curso gradual y cognitivo de los déficits de las funciones cognitivas es paralelo al deterioro motor.
Algunos trabajos han sugerido la existencia de tres grupos evolutivos distintos en función del deterioro neuropsicológico:
  • Signos de deterioro subcortical: disartria, bradipsiquia, bradicinesia y pseudoalteración de la memoria. Estas alteraciones responden a alteraciones de los gg. basales propias de los primeros estadios de la enfermedad.
  • Signos de deterioro subcortical más signos de disfunción frontal: alteraciones del cálculo mental y escrito, adinamia verbal, cierto grado de agrafía, alteraciones de la secuenciación motora y de la capacidad de inhibición.
  • Signos afaso-apraxo-agnósicos y una mayor afectación de las funciones motoras y premotoras, que podría reflejar una generalización de la degeneración que afectaría al córtex cerebral, propia de las fases avanzadas de la enfermedad.
En esta imagen se pueden comparar las zonas que son estrofiadas por la enfermedad. Los tres recuadros de arriba son de un cerebro dañado y los tres de abajo son de cómo tendría que estar el cerebro si no tuviera el daño

A medida que progresa la enfermedad se hace más evidente el deterioro de las funciones intelectuales, especialmente del factor manipulativo, y se observan diferencias intercociente entre el factor verbal y manipulativo. Se aprecia un declive del coeficiente de inteligencia (CI), aunque difícilmente se encuentra un CI menor a 70 en sujetos de menos de 10 años de evolución. No obstante el CI global suele ser menor a 100.
Las funciones lingüísticas se hallan preservadas en estadios iniciales de la enfermedad.
1. En fases iniciales la neurodegeneración afecta a las zonas anteromediales del caudado y dorsales del putamen. La primera posee conexiones con el córtex dorsolateral frontal. La segunda recibe aferencias del córtex premotor. Se detectan alteraciones de la articulación (disartria hipercinética). En el lenguaje espontáneo se observa: escasos errores lingüísticos, pocas parafasias semánticas, pocos errores paragramáticos o agramáticos, repetición preservada, una preservación de la denominación por confrontación visual, ausencia de déficits de comprensión y alteración de la fluidez verbal.
2. En estadios intermedios se presenta reducción del número de palabras y de la fluidez verbal, y una alteración de la agilidad articulatoria. Alteración de la repetición, ligera disminución de la complejidad sintáctica, reducción de la línea melódica y de la longitud de la frase, alteración de la forma gramatical sin objetivarse agramatismo, incremento del número de parafasias semánticas con leve dificultad para encontrar palabras en el lenguaje espontáneo y una moderada alteración de la comprensión. La escritura también está afectada.
3. En la enfermedad evolucionada se afectan zonas más posteriores del caudado y las porciones del putamen que reciben proyecciones directas de la circunvolución temporal superior. Alteraciones lingüísticas con características de una afasia de Wernicke. Marcada reducción de la fluidez verbal y de la complejidad sintáctica de las oraciones en su lenguaje espontáneo, presencia de estereotipias verbales o perseveraciones sin ecolalia, alteración de la repetición, marcados déficits en la capacidad de comprensión, e importante incremento en la producción de parafasias semánticas. La escritura aparece disgráfica, se pueden presentar sacudidas imprevisibles, la sintaxis se vuelve incompleta y se dan omisiones o sustituciones léxicas. Finalmente, se presenta una marcada alteración de la lectura caracterizada con múltiples autocorrecciones, sustituciones, adicción de letras y palabras, omisiones e indecisión en la producción lectora.
Las alteraciones en el procesamiento visuoespacial son evidentes en los pacientes con la enfermedad y se distinguen de las alteraciones visuoespaciales que están presentes en otras demencias. Se manifiestan tanto en estadios iniciales como en los de moderado deterioro cognitivo. Muestran alteraciones del procesamiento visuoespacial general, de la integración perceptivo-motora, de la manipulación de la información espacial, de la rotación mental espacial, del sentido de la dirección, de la discriminación visuoespacial y de la percepción El diagnóstico diferencial debe hacerse con esquizofrenia, corea familiar benigno, ataxias hereditarias, acantocitosis neural, enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Pick o enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Sospecha por la clínica y confirmación por diagnóstico molecular. RM, TAC, TEP o pruebas neuropsiquiátricas pueden ser inespecíficas o reflejar la atrofia cerebral en la cabeza del núcleo caudado y de la corteza cerebral, y dilatación ventricular. Puede ser normal en enfermedad precoz. Hoy en día, se aplican métodos para detectar las mutaciones específicas (en este caso, contar el número de repeticiones). Lleva aparejado siempre el consejo genético.
espacial egocéntrica, con una preservación del juicio visuoespacial. Algunos individuos son incapaces de reconocer caras.


En esta imagen se pueden observar las áreas del cerebro que sufren daños a causa de la enfermedad

Etiología


 Es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.
El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina, intervienen además otros factores hereditarios.
La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coréicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.
En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de «enfermedad de Huntington». El nombre alternativo de «corea» viene porque entre sus síntomas visibles encontramos movimientos coréicos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América donde encontramos tasas elevadas de esta afección. En 1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada posteriormente en el cromosoma 4, lo cual se publicó en la revista Nature en 1982 por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Harvard, Boston.
La población más grande conocida con la Enfermedad de Huntington se encuentra en la región de Maracaibo, en Venezuela, y se estima que llegó allí a principios del siglo XIX y que, como consecuencia de un efecto fundador, se ha mantenido y hay muchos miembros de la población que la padecen y los que no, tienen un alto riesgo de padecerla. Gracias a esta población, y a las muestras para análisis que cedieron sus miembros, en 1983, varios equipos de investigación entre los que cabe destacar el de J.F. Gusella, descubrieron mediante técnicas de ligamiento la localización exacta de esta enfermedad en el genoma humano. El gen responsable es el llamado «gen de la huntigtina que encontramos cerca del telómero del brazo corto del cromosoma 4.
Unos pocos individuos desarrollan la EH con edad superior a los 55 años: EH de inicio tardío. Prevalencia del 25%. Diagnóstico difícil. Progresión lenta. Los síntomas pueden enmascararse por otros problemas de salud. Signos de depresión antes que cólera o irritabilidad. Pueden conservar un control marcado de sus funciones intelectuales: memoria; razonamiento; resolución de problemas




El espacio que se vé negro en el centro del cerebro es la principal área del cerebro afectada por la Corea de Huntington


SIGNOS Y SINTOMAS

En esta enfermedad no son válidas las generalizaciones, pues cada caso es diferente a otro, aunque hay algunas características que generalmente se cumplen:
  • Edad de comienzo entre los 30 y los 50 años.
  • Los primeros síntomas pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional. Los síntomas físicos pueden consistir inicialmente en cierta actividad nerviosa traducida por movimientos o tics o una agitación excesiva. Estos síntomas iniciales se convierten progresivamente en movimientos involuntarios más marcados, con espasmos y tirones de la cabeza, cuello y extremidades, con gran dificultad para caminar, hablar o tragar. Todos estos síntomas pueden variar mucho de unos pacientes a otros.
  • Disminución de la memoria reciente y dificultad para ocuparse eficazmente de las tareas nuevas.
  • Síntomas emocionales: puede haber periodos de depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad
Como hemos comentado, habrá personas con profundas dificultades mentales y otros con muy pocas, como con los movimientos involuntarios, donde puede haber pacientes que prácticamente no los tienen.
En la mayoría de los pacientes suelen presentarse alteraciones oculares, con dificultades para la fijación.
Generalmente lo primero que aparece son sutiles cambios en la personalidad o en la estabilidad emocional, con irritabilidad, agresividad, mal carácter, conductas sexuales o sociales inadecuadas, etc. Son frecuentes los trastornos del humor, con todas las características de la enfermedad maniaco - depresiva
Las enfermedades psiquiátricas (generalmente trastornos afectivos) afectan, aproximadamente, al 50% de los pacientes, siendo frecuentes las ideas suicidas.
Los trastornos cognitivos precoces suelen consistir en una disminución de la fluidez verbal y dificultades en la memoria que va evolucionando hasta llegar a una demencia generalizada. El deterioro intelectual progresivo sigue el patrón de todos los tipos de demencia, con agnosia (pérdida de la facultad de transformar las sensaciones simples en percepciones propiamente dichas, por lo que no reconoce las personas u objetos) y apraxia (pérdida de la comprensión del uso de los objetos ordinarios, por lo que da lugar a actos absurdos).

Diagnóstico diferencial


 Los síntomas pueden enmascararse por otros problemas de salud. Signos de depresión antes que cólera o irritabilidad. Pueden conservar un control marcado de sus funciones intelectuales: memoria; razonamiento; resolución de problemas. Muerte por causas no relacionadas con la Corea. Técnicas de genética molecular (PCR): confirmación de la enfermedad y diagnóstico presintomático. Individuos sin la enfermedad tienen 28 o menos CAG repetidas. Los individuos con Corea de Huntington poseen más de 40 repeticiones. Un pequeño porcentaje tienen un número dentro de la región bordeline.

Clasificación de las repeticiones de nucleótidos y el estado de la enfermedad de cada persona dependiendo de la cantidad de repeticiones de CAG.

Nº de repeticiones CAG
Clasificación
Resultado
Menos de 28
rango normal
No desarrollo de la enfermedad.
29–34
intermedio
El individuo no desarrolla la enfermedad, pero la siguiente generación está en riesgo.
35–39
penetrancia reducida
Algunos, pero no todos, desarrolla la enfermedad. La siguiente generación está en riesgo.
Más de 39
penetrancia total
Desarrollo la enfermedad.



 Ilustración que explica de manera simple la causa de la enfermedad

Al haberse descubierto la mutación, ya es posible determinar si los casos sin historia familiar y con edad de comienzo y manifestaciones clínicas compatibles son en realidad casos de enfermedad de Huntington.
Se pueden hacer un test para tener un mejor criterio sobre un individuo y así valorar la posibilidad de que este tenga, llegue a desarrollar o no llegue a desarrollar del todo la enfermedad.
Los programas constan:
  • Examen neurológico: Si un individuo muestra algún síntoma aunque sea ligero, de la enfermedad, será diagnosticado con la Corea de Huntington, incluso antes del test
genético.
  • Consejo pretest: El individuo recibirá información sobre:
1)     La Corea de Huntington.
2)     Su nivel de riesgo.
3)     Sobre el procedimiento, exactitud, limitaciones y resultados de la prueba.
·         Seguimiento
INDICACIONES

Historia familiar de la enfermedad ( normalmente en el padre ) y 2 o más de los siguientes:
  • Fracaso
  • Crisis convulsivas
  • Disfunción oral motora
  • Rigidéz
  • Trastornos de la marcha
Si no cumplen estos criterios clínicos, se propone:
  • Tratamiento sintomático.
  • Posibilidad de realización del test posteriormente, si apareciera algún síntoma sugestivo de la enfermedad.
  • Jóvenes entre 10-20 años; no hay criterios establecidos, pero se debe tener en cuenta:
  • Adolescentes con riesgo de presentar Corea de Huntington, con alteraciones del comportamiento o síntomas motores, pueden o no presentarse.
Adolescentes sin historial familiar (paterna) de la enfermedad, es improbable que desarrollen la enfermedad.


TEST PRENATAL

Algunos padres desean conocer el riesgo del feto, pero no el suyo propio. Se usan marcadores ligados al ADN, en vez de un test genético directo. El test no busca el gen de la Huntingtina en el padre. Indica si el feto ha adquirido el cromosoma 4 de un abuelo afectado o de uno que no lo esté, en el marco de una familia con la enfermedad. Si la prueba demuestra que el feto ha heredado el cromosoma 4 del abuelo afectado, los padres sabrán que el riesgo es el mismo que el del padre (50-50). Si el test muestra que el feto ha adquirido el cromosoma 4 de un abuelo no afectado, el riesgo es muy bajo.


IMPLICACIONES ÉTICO-SOCIALES Y CONSENTIMIENTO GENÉTICO

Actualmente y más en concreto en esta enfermedad, se puede determinar la manifestación futura de la misma mucho antes de que empiecen los primeros síntomas en un paciente y también el riesgo al que están expuestos los familiares. Esta determinación requiere un análisis de marcadores de ADN cercanos al gen de la huntingtina pero las muestras deben ser también de miembros de la familia del paciente. Además hay que añadir que un diagnóstico presintomático se puede traducir en una sentencia de muerte ya que no hay cura a la Enfermedad de Huntington. Todo esto supone una serie de problemas ético sociales que tienen que tener en cuenta los médicos y consejeros genéticos. Por ejemplo, si es una prueba presintomática, el paciente debe dar su consentimiento para que se informe a sus parientes del resultado y las consecuencias que les afectan; en el sentido contrario de la cadena de acontecimientos, los parientes deben estar de acuerdo en ceder sus muestras de sangre y cada persona relacionada debe estar informada acerca de las consecuencias que pueda tener su decisión y tiene total derecho a tomar una decisión propia. De esta forma cada uno tiene derecho a no conocer su situación pero esto choca con el derecho de los familiares a conocer esa información. Esto supone un problema con la confidencialidad (obligada en medicina) en pruebas de personas emparentadas y de hecho, en estudios que se han realizado, el 50% de los familiares de pacientes con Corea de Huntington se han negado a conocer su estado con respecto al gen de la huntingtina.





Foto real de una neurona

TRATAMIENTO

 ¿CÓMO FACILITAR EL HABLA?

La enfermedad de Huntington puede hacer que su voz pierda volumen y que hable usted con lentitud y sin entonar adecuadamente las palabras, es posible que sienta cierta dificultad para pronunciar las palabras (lenguaje disprosódico). Esto se debe a que la garganta, la lengua, la boca y los músculos de la cara que participan en el habla se vuelven rígidos y responden más lentamente de lo normal.
Para ayudar a mejorar tanto su habla como el volumen de su voz, lea en voz alta, particularmente poemas o cantos rítmicos, cante o cuente en voz alta. Esto es especialmente eficaz si se hace con movimientos exagerados de la cara, la boca y la lengua. Siempre debe tratar usted de comunicarse con los demás aunque hable lentamente o se sienta avergonzado. Con la práctica constante logrará la mejoría deseada.

¿CÓMO CAMINAR?

La dificultad para caminar puede ser uno de los más molestos síntomas de la enfermedad de Huntington. Puede incluir vacilación para empezar a moverse y una tendencia a detenerse bruscamente ("agarrotamiento o congelamiento"). Pueden ocurrir caídas debido a la inestabilidad. La marcha, sin embargo, puede mejorarse y hacerse mucho más segura si se siguen unos sencillos procedimientos.
Para un mejor equilibrio, trate de mantener sus pies separados unos 30 a 40 cm mientras camina. Levante los dedos del pie al dar cada paso y toque el suelo primero con el talón cuando baje la pierna.
Balanceé los brazos al caminar, sincronizando el derecho con la pierna izquierda y el izquierdo con la pierna derecha. Puede serle de utilidad imaginarse que esta saltando un obstáculo.
Si se "agarrota" relájese, levante los dedos del pie y muévase. Otra técnica para "des agarrotarse" es dar primero un paso hacia atrás y luego intentar de nuevo la marcha hacia adelante; o el darse una palmada en un muslo.
Recuerde en esta enfermedad se pierden una serie de movimientos de la marcha que normalmente se realizan en forma automática, por este motivo usted debe pensar cada movimiento que quiera realizar durante la marcha, por lo menos hasta que la medicación y la práctica le hagan recobrar los movimientos automáticos.
Para darse la vuelta, mantenga los pies bastante separados y vaya dando la vuelta en pequeñas etapas. No cruce las piernas. Para ayudar a prevenir lesiones si se cae, trate de relajar su cuerpo e incline la cabeza hacia el pecho. En algunos casos, un bastón puede ayudarle a mantener mejor el equilibrio.

NUTRICIÓN

Una dieta bien equilibrada es importante para mantener el peso adecuado. Si usted está excedido de peso, redúzcalo para facilitar sus movimientos. Notará que es necesario sujetarse a dieta para no aumentar de peso debido a la disminución de su actividad física. Asegúrese de pedirle a su médico que le recomiende una dieta adecuada a sus propias necesidades, ya que algunos alimentos y vitaminas pueden interferir la acción de algunos de los medicamentos que usted está tomando, aunque no de todos.
Una dieta con exceso de proteínas puede interferirla acción de la levo dopa  (Sinemet, Prolopa, Madopar), no lográndose todo el efecto beneficioso deseado. Si se desea lograr un buen efecto con el tratamiento, el paciente debe eliminar de su desayuno y almuerzo la mayoría de aquellos alimentos ricos en proteínas como carne de res, pescado, pollo, productos lácteos, huevos y suplementos alimentarios proteico  y consumirlos en la cena para evitar un desequilibrio nutricional.
Si al comer o beber presentan dificultades, haga la prueba de emplear estos sencillos recursos: las pajillas para sorber líquidos pueden resolver el problema de tener que levantar los vasos para beber; Una taza especial, parcialmente tapada (beberito) puede impedir que se derramen los líquidos. El empleo de ventosas de goma o tiras de hule pegadas en la base de los platos y de las tazas impedirá que se resbalen cuando usted come. Para facilitar el manejo de cuchillos y tenedores arrólleles una capa de espuma de hule alrededor del mango. Si usted come lentamente, le servirá una bandeja térmica para mantener caliente la comida.



ASPECTOS PRÁCTICOS DEL TRATAMIENTO

Como el de otros padecimientos crónicos, el tratamiento de la enfermedad de Parkinson debe ser continuo. El beneficio para la mayor parte de los pacientes consiste en la mejoría de los síntomas y la capacidad de mantener una actividad física adecuada. Muchos pacientes pueden seguir trabajando sin mayores problemas.
Esencialmente, el tratamiento actual consiste en la administración de medicamentos específicos y en la fisioterapia. Gracias a los eficaces fármacos disponibles, se ha logrado mantenerla autonomía de los pacientes, después de muchos años de haber iniciado la enfermedad; en el pasado el paciente con Huntington estaba condenado a una silla de ruedas al poco tiempo de haber iniciado los síntomas.
Medicamentos: Para ser eficaces, los medicamentos deben tomarse exactamente en la forma prescrita por el médico; por ejemplo, tomando el debido número de tabletas a la hora exacta y siguiendo cuidadosamente otras instrucciones específicas. Es importante recordar que si dejan de tomarse los medicamentos, los síntomas reaparecerán. Además, como la respuesta a los medicamentos puede ser diferente en cada paciente, una dosis eficaz para uno puede ser insuficiente para otro. Por esto, los medicamentos siempre deben tomarse bajo las indicaciones de un médico, preferiblemente de un especialista en neurología, quien le indicará los cambios en el horario y en las dosis, de acuerdo a su condición clínica.



¿CÓMO SE TRATA LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?

Es una enfermedad progresiva, pero con el tratamiento y otras medidas de apoyo, se tratará de aliviar los síntomas del paciente. El tratamiento debe de adaptarse a cada paciente, a su edad, sus síntomas, y a la aparición de efectos secundarios a la medicación.

Corea de Huntington

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Referencias

 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000770.htm

 
GRUPO DE APOYO PARA COREA DE HUNTINGTON

http://www.hdsa.org